Đục thủy tinh thể bẩm sinh: nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị

Đục thủy tinh thể bẩm sinh là tình trạng thủy tinh thể của trẻ có vùng mờ đục ngay từ khi sinh ra hoặc trong vòng một năm đầu đời.

I. Đục thủy tinh thể bẩm sinh là gì?

Thủy tinh thể là một cấu trúc có hình đĩa lồi được cấu tạo phần lớn từ nước và protein. Ở trạng thái bình thường, thủy tinh thể sẽ trong suốt. Nhờ đó ánh sáng có thể đi qua và hội tụ trên võng mạc. Tuy nhiên nếu xuất hiện các vùng mờ trên thủy tinh thể sẽ ngăn cản ánh sáng đi qua khiến tầm nhìn bị ảnh hưởng. Nếu bệnh tiếp tục phát triển sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng đến thị lực, thậm chí gây mù lòa. Trong hầu hết các trường hợp, đục thủy tinh thể phát triển ở người lớn tuổi. Sự lão hóa tự nhiên khiến thủy tinh thể không còn trong suốt, dày lên và mất độ đàn hồi.
Tuy nhiên có một số trường hợp, xuất hiện đục thủy tinh thể ở trẻ ngay khi vừa sinh ra hoặc trong vòng một năm đầu đời. Các trường hợp này được gọi là đục thủy tinh thể bẩm sinh. Bệnh có thể có thể phát triển ở một hoặc cả hai mắt của trẻ. Số lượng trẻ mắc đục thủy tinh thể khi sinh ra rất thấp, với tỷ lệ 4,24/10.000 ca sinh.

II. Nguyên nhân dẫn đến và dấu hiệu phát hiện đục thủy tinh thể bẩm sinh

2.1. Nguyên nhân dẫn đến đục thủy tinh thể bẩm sinh

Rất khó để xác định nguyên nhân dẫn đến đục thủy tinh thể bẩm sinh ở từng đối tượng. Tuy nhiên các nhà khoa học đã xác định một số yếu tố sau có thể dẫn đến đục thủy tinh thể ở trẻ ngay khi vừa sinh ra:

• Do di truyền: Một số thay đổi trong gen hoặc nhiễm sắc thể có thể dẫn đến đục thủy tinh thể. Các nhà khoa học đã xác định hơn 115 gen liên quan đến sự hình thành đục thủy tinh thể. Ngoài ra đục thủy tinh thể ở trẻ sơ sinh có thể liên quan đến các đột biến trong nhiễm sắc thể. Ví dụ như một số trường hợp trẻ sơ sinh mắc đục thủy tinh thể thường cũng mắc hội chứng Down (có thêm 1 nhiễm sắc thể số 21).
• Nhiễm trùng khi mang thai: Người mẹ mắc phải các bệnh nhiễm trùng khi mang thai có thể dẫn đến đục thủy tinh thể ở trẻ. Các bệnh nhiễm trùng làm tăng nguy cơ đục thủy tinh thể bẩm sinh bao gồm: Rubella, thủy đậu, virus herpes, ký sinh trùng Toxoplasma,…
• Sinh non: Những trẻ sinh dưới 34 tuần tuổi hoặc nhỏ hơn 2kg có nguy cơ mắc đục thủy tinh thể cao hơn.

Trẻ sinh non có nguy cơ mắc đục thủy tinh thể cao hơn

2.2. Dấu hiệu phát hiện sớm bệnh đục thủy tinh thể ở trẻ sơ sinh

Hầu hết các trường hợp trẻ mắc đục thủy tinh thể được phát hiện sớm ngay khi vừa ra đời. Quá trình khám lâm sàng sau sinh có thể chẩn đoán các bệnh về mắt như tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể,…
Nhưng đôi khi bệnh có thể không được phát hiện trong nhiều năm. Chủ yếu là do trẻ nhỏ thường không tự nhận thức được các vấn đề về thị lực. Vì vậy cha mẹ cần theo dõi sát sao để phát hiện sớm các vấn đề mà trẻ gặp phải. Các dấu hiệu cho thấy trẻ có thể bị đục thủy tinh thể bao gồm:

• Thị lực kém, gặp khó khăn trong việc nhận biết và theo dõi đồ vật hoặc người bằng mắt.
• Chuyển động mắt nhanh không kiểm soát được hoặc mắt đảo liên tục
• Mắt nhìn theo các hướng khác nhau (mắt lác)
• Không thể nhìn rõ dưới ánh sáng chói, nhạy cảm bất thường với ánh sáng.
• Phần trung tâm mắt chuyển thành màu xám hoặc trắng

Các dấu hiệu đục thủy tinh thể rất khó nhận biết ở trẻ sơ sinh. Vì vậy khám mắt thường xuyên là phương pháp tốt nhất để phát hiện đục thủy tinh thể.

Xem thêm:

• Bệnh đục thủy tinh thể: cảnh giác nguy cơ gây mù lòa hàng đầu
• Đục thủy tinh thể ở người già: Cách điều trị an toàn

III. Cách phòng ngừa đục thủy tinh thể bẩm sinh

Rất khó để ngăn ngừa đục thủy tinh thể ở trẻ sơ sinh. Đặc biệt trong trường hợp đục thủy tinh thể do di truyền, không có cách nào để ngăn ngừa bệnh phát triển.
Tuy nhiên việc chăm sóc trong thai kỳ có thể hạn chế nguy cơ mắc đục thủy tinh thể do các tác động ở giai đoạn này. Thực hiện các biện pháp phòng ngừa để tránh nhiễm trùng thai kỳ như:

• Tiêm chủng đầy đủ các loại vacxin bệnh nhiễm trùng
• Kiểm tra sức khỏe toàn diện trước khi thụ thai
• Giữ gìn vệ sinh
• Ăn chín uống sôi, không ăn đồ tươi sống chưa qua xử lý
• Tránh tiếp xúc với phân mèo hoặc các loài gặm nhấm
• Không dùng chung đồ cá nhân, dụng cụ ăn uống với người khác
• Quan hệ tình dục an toàn

IV. Điều trị đục thủy tinh thể bẩm sinh

Trẻ bị đục thủy tinh thể cần được theo dõi và can thiệp sớm. Việc điều trị sớm đục thủy tinh thể ở trẻ rất quan trọng. Vì điều trị sớm giúp ngăn ngừa suy giảm thị lực và giúp mắt của trẻ phát triển bình thường. Cách điều trị đục thủy tinh thể bẩm sinh cũng tương tự điều trị đục thủy tinh thể thông thường. Phương pháp điều trị tùy thuộc vào mức độ ảnh hưởng đến thị lực của trẻ.

Trong trường hợp đục thủy tinh thể ở mức độ nhẹ, sẽ chưa cần phẫu thuật. Bác sĩ sẽ chỉ kiểm tra định kỳ để đảm bảo thị lực của trẻ vẫn phát triển đúng hướng.

Trong trường hợp đục thủy tinh thể không đến mức cần phẫu thuật nhưng vẫn ảnh hưởng một phần đến thị lực. Bác sĩ sẽ chỉ định cho trẻ sử dụng thuốc giãn đồng tử. Nhằm mở rộng đồng tử để cho phép trẻ nhìn xuyên qua phần không bị đục của thủy tinh thể.

Tuy nhiên hầu hết các trường hợp trẻ vẫn sẽ thực hiện phẫu thuật điều trị đục thủy tinh thể để loại bỏ đục thủy tinh thể vĩnh viễn. Đồng thời, bệnh nhân cũng cần một số can thiệp bổ sung để điều chỉnh thị lực.

Xem thêm: Sử dụng thuốc có thể trị dứt điểm đục thủy tinh thể hay không?

4.1. Phẫu thuật điều trị đục thủy tinh thể ở trẻ nhỏ

Loại bỏ thủy tinh thể là phương pháp điều trị phổ biến ở trẻ sơ sinh bị đục thủy tinh thể. Tại Bệnh viện Mắt Thiên Thanh, trong quá trình phẫu thuật bác sĩ sẽ rạch một đường nhỏ trên mắt và loại bỏ thủy tinh thể bị đục. Đục thủy tinh thể ở trẻ em thường được loại bỏ bằng phương pháp Phaco. Phaco là phương pháp loại bỏ đục thủy tinh thể bằng sóng siêu âm. Thủy tinh thể sẽ được tán nhuyễn dưới áp lực siêu âm và hút ra ngoài. Nhờ đó hạn chế tác động đến các khu vực không mong muốn và hạn chế biến chứng.

Sau khi loại bỏ đục thủy tinh thể trẻ sẽ cần sử dụng kính hỗ trợ để nhìn rõ. Kính hỗ trợ có thể là kính gọng, kính áp tròng hoặc thấu kính nội nhãn.

• Thấu kính nội nhãn: được thiết kế đặc biệt để đặt vào trong mắt thay thế chức năng của thủy tinh thể. Thấu kính hoàn toàn an toàn và không gây bất cứ cảm giác khó chịu nào cho trẻ.
• Kính gọng và kính áp tròng: được sử dụng như một biện pháp tạm thời. Vì có một số lo ngại rằng sự phát triển của mắt khi trẻ lớn dần sẽ ảnh hưởng tới thấu kính nội nhãn trong mắt.

Phẫu thuật được thực hiện càng sớm thì nguy cơ bệnh đục thủy tinh thể ảnh hưởng đến thị lực càng nhỏ. Tuy nhiên nguy cơ biến chứng khi gây mê toàn thân để làm phẫu thuật cao hơn ở trẻ nhỏ. Vì vậy giai đoạn 4–8 tuần là thời gian phù hợp nhất để thực hiện phẫu thuật cho trẻ.

4.2 Can thiệp bổ sung để điều chỉnh thị lực.

Hầu hết người trưởng thành sẽ lấy lại thị lực khi hoàn toàn phục hồi sau phẫu thuật. Tuy nhiên với các trường hợp đục thủy tinh thể bẩm sinh, trẻ chưa làm quen với việc quan sát bằng mắt bị bệnh. Do đó cần quá trình can thiệp bổ sung để điều chỉnh thị lực.

• Liệu pháp che mắt: Các trường hợp trẻ bị đục thủy tinh thể ở một bên mắt cần phải áp dụng liệu pháp này. Một miếng băng được bịt lên bên mắt khỏe mạnh để giúp tăng cường bên mắt yếu hơn. Khi một bên mắt bị che, não bộ sẽ gửi tín hiệu đến bên mắt yếu hơn. Từ đó giúp trẻ làm quen dần với việc quan sát bằng cả hai mắt. Dù khá đơn giản nhưng phương pháp này cần có sự hướng dẫn từ chuyên gia nhãn khoa. Ba mẹ sẽ được hướng dẫn tần suất và thời gian che mắt phù hợp với tình trạng của trẻ. Liệu pháp này được thực hiện cho đến khi mắt trẻ phát triển đầy đủ (8 đến 10 tuổi).

• Dịch vụ can thiệp sớm (EIS): hỗ trợ trẻ em khuyết tật học hỏi các kỹ năng quan trọng. Trẻ em bị đục thủy tinh thể ở cả hai mắt thường cần sự hỗ trợ từ dịch vụ can thiệp sớm để học hỏi và phát triển trong giai đoạn đầu. Trẻ em bị vấn đề về thị lực sẽ được học cách định hướng và di chuyển. Cũng như cách sử dụng các giác quan để tìm hiểu về môi trường xung quanh. Dịch vụ này thường được cung cấp bởi các trung tâm hỗ trợ trẻ khuyết tật.

V. Các biến chứng ở trẻ mắc đục thủy tinh thể

Nếu không được can thiệp sớm, đục thủy tinh thể bẩm sinh sẽ gây ra chứng “mắt lười” hay còn gọi là nhược thị. Tình trạng này có thể dẫn đến các vấn đề về mắt khác như rung giật nhãn cầu, lác mắt và không có khả năng nhìn lâu vào một điểm.
Những vấn đề như vậy có thể ảnh hưởng sâu sắc đến khả năng học tập, tính cách và thậm chí cả ngoại hình. Điều này có thể gây tác động xấu đến cả khi trẻ đã trưởng thành. Vì vậy hãy đảm bảo rằng con bạn được khám mắt định kỳ khi 6 tháng tuổi. Tái khám tối thiểu một lần khi đến 3 tuổi và một lần nữa trước khi trẻ bắt đầu đi học.

VI. Ba mẹ nên làm gì khi trẻ mắc đục thủy tinh thể

Trẻ em đang mắc đục thủy tinh thể bẩm sinh hoặc đã điều trị bằng phẫu thuật đều có nguy cơ phát triển các vấn đề về mắt khác. Do đó ba mẹ cần lưu ý một số điều sau:

• Đưa trẻ đi khám sức khỏe toàn diện và khám mắt định kỳ
• Tham khảo ý kiến bác sĩ khi muốn có thai nếu nghi ngờ con bạn mắc đục thủy tinh thể do di truyền.
• Hỗ trợ trẻ trong quá trình:
  • Sử dụng kính áp tròng: Làm sạch và đeo kính cho trẻ theo đúng hướng dẫn, Thông báo với bác sĩ nếu trẻ có các dấu hiệu không thoải mái khi sử dụng kính áp tròng.
  • Sử dụng kính gọng: Khuyến khích trẻ đeo kính theo chỉ dẫn. Tái khám định kỳ để có thể điều chỉnh đơn kính phù hợp với trẻ.
  • Điều trị bằng thuốc: Cho trẻ uống/ nhỏ thuốc đúng liều lượng, cách dùng. Gia hạn đơn thuốc mỗi khi hết đợt. Và đừng ngại ngần trao đổi với bác sĩ nếu có thắc mắc về cách sử dụng thuốc.

VII. Kết luận

Tóm lại, đục thủy tinh thể bẩm sinh là một căn bệnh nguy hiểm ảnh hưởng đến thị lực của trẻ em. Nguyên nhân dẫn đến tình trạng này có thể do di truyền hoặc do một số tác động trước khi trẻ ra đời. Đục thủy tinh thể ở trẻ em có thể điều trị bằng phẫu thuật. Tuy nhiên thường cần thực hiện một số phương pháp can thiệp bổ sung để điều chỉnh thị lực. Cha mẹ nên chủ động tìm hiểu thông tin và hỗ trợ trẻ trong quá trình điều trị.
Để đặt lịch khám, giải đáp các thắc mắc liên quan đến các bệnh lý về mắt vui lòng liên hệ hotline 038 8967 699 – 0243 2265 999, website hoặc facebook Bệnh viện mắt Thiên Thanh.