Những điều cần biết về bệnh thoái hóa sắc tố võng mạc
15-08-2024
Share
Tình trạng thoái hóa sắc tố võng mạc thường có liên quan đến vấn đề di truyền, bẩm sinh và có thể gặp ở bất kỳ độ tuổi nào.
Đây không phải là một bệnh lý về mắt thường gặp nhưng lại là nguyên nhân phổ biến gây mù lòa di truyền trên thế giới. Theo ước tính, trong khoảng 4000 người thì sẽ có một người mắc thoái hóa sắc tố võng mạc. Vậy đây là bệnh lý gì, các triệu chứng và phương pháp điều trị ra sao? Tham khỏi ngay bài biết sau đây của Bệnh viện Mắt Thiên Thanh để có được câu trả lời chi tiết nhất nhé!
Nội dung
1. Tình trạng thoái hóa sắc tố võng mạc là gì?
Võng mạc là một lớp mô mỏng nằm ở mặt trong cùng của mắt, nơi đây chứa hàng triệu tế bào nhạy cảm với ánh sáng, được gọi là tế bào que và tế bào nón, cùng với các tế bào thần kinh khác, giúp chuyển đổi ánh sáng thành tín hiệu thần kinh. Các tín hiệu này sau đó được truyền đến não qua dây thần kinh thị giác, nơi chúng được xử lý để tạo ra hình ảnh mà chúng ta nhìn thấy.
Thoái hóa sắc tố võng mạc thực chất là một nhóm các bệnh di truyền gây suy giảm thị lực do sự tổn thương các tế bào nhạy cảm với ánh sáng. Bệnh có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi và thường gặp ở nam nhiều. Tùy theo mức độ độ đột biến gen cũng như cách thức di truyền mà mức độ hay tốc độ tiến triển bệnh ở mỗi người là khác nhau.
2. Nguyên nhân gây bệnh thoái hóa sắc tố võng mạc
Nhắc đến nguyên nhân gây bệnh, các bác sĩ ở Bệnh viện Mắt Thiên Thanh cho biết, nguyên nhân phổ biến nhất là di truyền. Bệnh được di truyền từ bố mẹ sang con cái thông qua các gen khiếm khuyết. Có 3 kiểu di truyền như sau:
- Di truyền trội: Bệnh có thể xuất hiện nếu bố hoặc mẹ mang gen bệnh. Trong trường hợp này, mỗi người con sinh ra có 50% khả năng mắc bệnh.
- Di truyền lặn: Cả bố và mẹ đều phải mang gen bệnh thì con cái sẽ có nguy cơ mắc bệnh. Nếu cả hai cha mẹ đều mang gen lặn, mỗi người con có 25% nguy cơ mắc bệnh.
- Di truyền liên kết giới tính (nhiễm sắc thể X): Bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể X, thường ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn. Phụ nữ mang gen bệnh có thể truyền bệnh cho con trai của họ.
Nguyên nhân gây bệnh phổ biến thứ 2 chính là đột biến gen. Sự đột biến này ảnh hưởng đến các gen chịu trách nhiệm cho việc sản xuất và duy trì các tế bào nhạy cảm với ánh sáng sáng trong võng mạc. Ngoài ra, trong một số trường hợp bệnh có thể phát sinh từ sự kết hợp của nhiều yếu tố di truyền khác nhau, làm tăng thêm tình trạng phức tạp của bệnh.
3. Triệu chứng phổ biến
Bệnh thường tiến triển chậm và ở giai đoạn ban đầu thường không có triệu chứng quá rõ rệt, khiến nhiều người khó nhận biết. Tuy nhiên, bệnh có một số dấu hiệu đặc trưng như sau:
Giai đoạn sớm
- Quáng gà: Đây là một trong những dấu hiệu đầu tiên và điển hình nhất. Người bệnh sẽ cảm thấy khó nhìn trong điều kiện ánh sáng yếu, như khi đi vào phòng tối hoặc lái xe ban đêm.
- Mất thị lực ngoại biên: Tầm nhìn ngoại vi của người bệnh sẽ dần thu hẹp lại, giống như nhìn qua một ống nhòm.
Giai đoạn muộn
- Mất thị lực trung tâm: Khả năng nhìn rõ các vật ở trung tâm sẽ giảm sút, ảnh hưởng đến việc đọc sách, nhận diện khuôn mặt.
- Nhìn thấy những đốm đen hoặc các vệt sáng: Những đốm đen hoặc các vệt sáng nổi lên trong tầm nhìn.
- Mắt mờ, nhìn đôi: Ở giai đoạn cuối, thị lực sẽ giảm sút nghiêm trọng.
Các dấu hiệu khác:
- Rối loạn sắc giác: Khó phân biệt màu sắc.
- Nhìn thấy các đường cong bị méo mó.
- Cảm giác chói mắt.
Các triệu chứng trên có thể xuất hiện ở một hoặc cả hai mắt. Tốc độ tiến triển của bệnh cũng khác nhau ở mỗi người.
4. Phương pháp điều trị bệnh
Hiện tại, chưa có phương pháp nào có thể chữa khỏi hoàn toàn thoái hóa sắc tố võng mạc. Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời chỉ có thể giúp làm chậm quá trình tiến triển, cải thiện các triệu chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống của người bệnh. Một số phương pháp phổ biến đang được áp dụng hiện nay như:
- Sử dụng kính mắt, kính áp tròng: Việc sử dụng kính có thể góp phần cải thiện thị lực cho người bệnh, nhất là trong giai đoạn đầu của thoái hóa sắc tố võng mạc.
- Bổ sung vitamin A và các chất chống oxi hóa: Việc sử dụng vitamin A cũng như các chất chống oxi hóa có thể làm chậm quá trình tiến triển của bệnh. Tuy nhiên, việc sử dụng này cần có chỉ định, hướng dẫn cụ thể từ các bác sĩ chuyên khoa.
Bên cạnh đó, việc nghiên cứu tế bào gốc được cấy vào võng mạc để phát triển thành các tế bào nhạy sáng mới, thay thế các tế bào bị tổn thương cũng đang được thử nghiệm với hy vọng mang lại hiệu quả điều trị tốt cho bệnh nhân.
5. Có thể phòng ngừa bệnh thoái hóa sắc tố võng mạc không?
Thoái hóa sắc tố võng mạc là một bệnh lý liên quan đến di truyền nên việc phòng ngừa bệnh là điều không thể. Tuy nhiên, có một số biện pháp có thể giúp giảm nguy cơ phát triển bệnh hoặc làm chậm sự tiến triển của nó nếu bệnh đã xuất hiện:
- Tầm soát di truyền: Việc này giúp các cặp vợ chồng có mong muốn sinh con xác định các gen liên quan có thể di truyền sang con cái.
- Chế độ ăn uống đa dạng, giàu chất dinh dưỡng: Vitamin A, C, E và các khoáng chất như kẽm trong thực phẩm có thể giúp tăng cường sức khỏe cho mắt và làm chậm sự tiến triển của bệnh.
- Khám mắt định kỳ: Đây là một biện pháp quan trọng giúp phát hiện sớm các dấu hiệu thoái hóa sắc tố võng mạc, ngay cả khi chưa có triệu chứng rõ ràng.
Nhìn chung, bệnh thoái hóa sắc tố võng mạc không quá phổ biến nhưng hiện nay chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh hoàn toàn. Vậy nên, ngay khi có các dấu hiệu nghi ngờ hoặc khi gia đình có tiền sử mắc bệnh, người bệnh cần nhanh chóng tới các cơ sở nhãn khoa uy tín để thăm khám và điều trị bệnh kịp thời (nếu có) giúp duy trì tầm nhìn lâu dài.
