U nguyên bào võng mạc ở trẻ: Dấu hiệu nhận biết & phác đồ điều trị an toàn

U nguyên bào võng mạc là ung thư mắt hiếm gặp ở trẻ nhỏ, cần phát hiện sớm và điều trị kịp thời để bảo tồn thị lực và hạn chế biến chứng nguy hiểm.

U nguyên bào võng mạc là một trong những dạng ung thư mắt hiếm gặp nhưng nguy hiểm, thường xuất hiện ở trẻ dưới 5 tuổi. Bệnh có thể gây mất thị lực, thậm chí đe dọa tính mạng nếu không được phát hiện và điều trị sớm. Cùng Bệnh viện Mắt Thiên Thanh tìm hiểu chi tiết về bệnh lý hiếm gặp nhưng nguy hiểm trong bài viết bên dưới này nhé!

1. U nguyên bào võng mạc là gì?

1.1 Khái niệm

U nguyên bào võng mạc là một loại ung thư mắt ác tính khởi phát từ các tế bào võng mạc – lớp mô nhạy cảm với ánh sáng ở phía đáy mắt. Đây là dạng ung thư nội nhãn nguyên phát phổ biến nhất ở trẻ em, chiếm khoảng 3% các loại ung thư trẻ nhỏ. Bệnh có thể xảy ra ở một hoặc cả hai mắt, thường xuất hiện trước 5 tuổi.

1.2 Các thể lâm sàng của u nguyên bào võng mạc trẻ em

Bệnh u nguyên bào võng mạc ở trẻ được chia là 4 thể chính sau:

• U nguyên bào võng mạc một mắt (đơn phương): chỉ xuất hiện ở một bên mắt, chiếm khoảng 60% các ca bệnh.
• U nguyên bào võng mạc hai mắt (song phương): xuất hiện ở cả hai mắt, thường liên quan đến yếu tố di truyền.
• Thể bẩm sinh: khởi phát rất sớm, có thể phát hiện trong những tháng đầu đời.
• Thể mắc phải: xuất hiện muộn hơn, thường sau 1 tuổi.

2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh

2.1 Đột biến gen RB1

Nguyên nhân chính gây u nguyên bào võng mạc là đột biến gen RB1 nằm trên nhiễm sắc thể số 13. Gen này có vai trò kiểm soát sự phân chia của tế bào võng mạc tại mắt. Khi gen RB1 bị đột biến, các tế bào võng mạc phát triển bất thường, mất kiểm soát, hình thành nên khối u ác tính.

2.2 Di truyền và không di truyền

• Di truyền: Khoảng 25–30% trẻ mắc u nguyên bào võng mạc do đột biến gen RB1 từ bố hoặc mẹ. Trẻ trong gia đình có tiền sử bệnh cần được tầm soát ngay từ khi mới sinh.

• Không di truyền (tự phát): Phần lớn ca bệnh còn lại xuất hiện do đột biến gen xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phát triển của thai nhi hoặc giai đoạn sơ sinh.

3. Dấu hiệu nhận biết u nguyên bào võng mạc ở trẻ

Cha mẹ cần đặc biệt lưu ý các dấu hiệu sau vì bệnh thường tiến triển âm thầm:

• Mắt trẻ xuất hiện ánh đồng tử trắng: Khi chụp ảnh có đèn flash, mắt trẻ hiện màu trắng thay vì đỏ. Đây là dấu hiệu đặc trưng của u nguyên bào võng mạc.
• Lác mắt (lé): Mắt trẻ nhìn lệch hoặc không đồng hướng.
• Đỏ mắt, sưng đau và có thể kèm theo chảy nước mắt liên tục.
• Giảm thị lực: Trẻ có thể không nhận diện đồ vật, hay va vấp khi di chuyển.
• Bong võng mạc: Trong giai đoạn muộn, khối u lớn có thể gây bong võng mạc, dẫn đến mù lòa.

Việc phát hiện sớm những dấu hiệu này sẽ tăng khả năng điều trị thành công và bảo tồn thị lực cho trẻ.

4. Chẩn đoán u nguyên bào võng mạc như thế nào?

4.1 Các phương pháp chẩn đoán hiện nay

Để chẩn đoán chính xác u nguyên bào võng mạc, bác sĩ nhãn khoa thường kết hợp nhiều phương pháp, từ thăm khám lâm sàng đến các xét nghiệm hình ảnh hiện đại:

• Khám mắt có gây mê: Với trẻ nhỏ, bác sĩ thường sử dụng gây mê ngắn để kiểm tra kỹ toàn bộ cấu trúc nhãn cầu, giúp bé không cử động trong quá trình khám.
• Khám soi đáy mắt bằng kính soi võng mạc: Đây là phương pháp quan trọng nhất, cho phép bác sĩ quan sát trực tiếp khối u trong võng mạc, đánh giá vị trí, kích thước và mức độ lan rộng.
• Siêu âm nhãn cầu: Sử dụng sóng siêu âm để phát hiện khối u, xác định mật độ và độ phản âm. Đây là bước cần thiết để phân biệt khối u ác tính với các tổn thương khác.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Được xem là phương pháp ưu tiên vì cho hình ảnh chi tiết, giúp xác định u có lan ra ngoài hốc mắt hay ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương không.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT): Dùng trong trường hợp không thể chụp MRI nhưng hiện nay CT ít được ưu tiên vì có bức xạ ion hóa.
• Xét nghiệm gen RB1: Đặc biệt quan trọng với trẻ mắc u nguyên bào võng mạc hai mắt hoặc có tiền sử gia đình. Kết quả xét nghiệm giúp xác định yếu tố di truyền và tiên lượng nguy cơ tái phát hoặc di căn.

Nhờ kết hợp nhiều phương pháp, bác sĩ có thể đưa ra chẩn đoán toàn diện, chính xác và lập kế hoạch điều trị phù hợp nhất cho từng trường hợp cụ thể.

4.2 Chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý mắt khác

Một trong những thách thức của chẩn đoán u nguyên bào võng mạc là phải phân biệt với nhiều bệnh lý mắt khác có biểu hiện tương tự. Nếu không được phân biệt đúng, trẻ có nguy cơ bị chẩn đoán sai và bỏ lỡ “thời gian vàng” điều trị. Một số bệnh lý thường nhầm lẫn bao gồm:

• Đục thủy tinh thể bẩm sinh: Thường cũng gây tình trạng đồng tử trắng giống như u nguyên bào võng mạc, nhưng nguyên nhân là do thủy tinh thể mờ đục, không phải khối u.
• Bong võng mạc bẩm sinh: Có thể khiến trẻ mất thị lực sớm, cũng có biểu hiện đồng tử trắng nhưng hình ảnh siêu âm sẽ có sự khác biệt.
• Viêm nội nhãn: Thường gây đỏ mắt, đau nhức kèm theo mủ nội nhãn, dễ nhầm với giai đoạn viêm của bệnh u nguyên bào võng mạc.
• Bệnh Coats: Một bệnh lý mạch máu võng mạc gây tràn dịch và đồng tử trắng, thường nhầm với u nguyên bào võng mạc ở giai đoạn đầu.
• Các khối u lành tính trong mắt: Ví dụ như u mạch máu võng mạc, thường có tốc độ phát triển chậm hơn và ít gây biến chứng.

Việc phân biệt chính xác bệnh lý thường được dựa trên sự kết hợp giữa khám lâm sàng, hình ảnh siêu âm, MRI và kinh nghiệm của bác sĩ nhãn khoa nhi.

5. Phương pháp điều trị bệnh u nguyên bào võng mạc

5.1 Theo giai đoạn bệnh và kích thước u

• Giai đoạn sớm: Có thể áp dụng các phương pháp bảo tồn thị lực như: laser quang đông, áp lạnh hoặc hóa trị tại chỗ.
• Giai đoạn trung bình: Kết hợp hóa trị toàn thân và laser/quang đông nhằm làm nhỏ khối u trước khi can thiệp bổ sung.
• Giai đoạn muộn: Khi khối u quá lớn hoặc đã xâm lấn, có thể phải phẫu thuật cắt bỏ nhãn cầu để bảo toàn tính mạng.

5.2 Các phác đồ điều trị phổ biến

• Hóa trị: Tiêm thuốc qua đường tĩnh mạch để tiêu diệt tế bào ung thư, có thể kết hợp với hóa trị nội động mạch để tăng hiệu quả.
• Laser quang đông: Dùng tia laser phá hủy khối u nhỏ.
• Áp lạnh: Sử dụng nhiệt độ lạnh cực thấp để phá hủy khối u.
• Xạ trị: Chỉ định trong trường hợp đặc biệt khi các phương pháp khác không hiệu quả.
• Phẫu thuật cắt bỏ nhãn cầu: Chỉ áp dụng khi không thể bảo tồn mắt, nhằm loại bỏ hoàn toàn khối u và ngăn sự di căn.

6. Kết luận

U nguyên bào võng mạc là căn bệnh ung thư mắt hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm, chủ yếu ở trẻ dưới 5 tuổi. Việc phát hiện sớm qua các dấu hiệu đặc trưng như: ánh đồng tử trắng, lác mắt, giảm thị lực,… sẽ giúp tăng cơ hội điều trị thành công. Cha mẹ cần chủ động đưa trẻ đi khám mắt định kỳ, đặc biệt khi có tiền sử gia đình mắc bệnh, để kịp thời phát hiện và điều trị.

Liên hệ ngay với Bệnh viện Mắt Thiên Thanh để được tư vấn chi tiết hơn qua:

Hotline: 038 8967 699 – 0243 2265 999
Website: https://matthienthanh.com
Fanpage: Bệnh viện Mắt Thiên Thanh

Bài viết mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hay điều trị chuyên sâu trực tiếp từ bác sĩ.